- Rs_id (идентификатор SNP)
- Уникальный номер, присвоенный конкретному варианту нуклеотидной последовательности в базе данных, например, dbSNP.
- ContigPositionStart_0_based (начальная позиция континга)
- Позиция начала варианта в континге, где 0 означает, что первая нуклеотидная позиция имеет индекс 0.
- ContigPositionEnd_0_based (конечная позиция континга)
- Позиция конца варианта в континге, также с нумерацией с нуля.
- GenomeBuild (версия сборки генома)
- Указывает на конкретную версию геномной сборки, используемую для аннотации данных.
- mRNA_acc_version (доступный номер версии mRNA)
- Уникальный идентификатор для транскрипта мРНК, который может включать информацию о версии.
- mRNA_start_position_0_based (начальная позиция мРНК)
- Позиция начала мРНК, где начинается кодирующая последовательность.
- mRNA_end_position_0_based (конечная позиция мРНК)
- Позиция конца мРНК, где заканчивается кодирующая последовательность.
- ReadingFrame_base_position_in_codon (позиция в кодоне в рамках рамки считывания)
- Указывает на положение нуклеотида в кодоне (0, 1 или 2).
- MissenseAllele (аллель с изменением)
- Аллель, содержащий мутацию, которая меняет одну аминокислоту на другую в белке.
- MissenseCodon (кодон, кодирующий изменённую аминокислоту)
- Кодон, который после мутации кодирует аминокислоту, отличающуюся от исходной.
- ReferenceAllele (эталонный аллель)
- Аллель, который считается стандартным для данной позиции в геноме; используется для сравнения с другими аллелями.
- ReferenceCodon (эталонный кодон)
- Кодон, который соответствует эталонному аллелю и кодирует аминокислоту до мутации.
- AminoAcidPosition_0_based (позиция аминокислоты)
- Позиция аминокислоты в белке, где 0 обозначает первую аминокислоту.
Результаты: