Objetivo: Adicionar informações às variantes identificadas a fim de facilitar a interpretação dos resultados.
Tempo de duração: 6 horas
Existem diversos bancos de dados com informações genéticas a respeitos de variantes conhecidas do genoma humano. Alguns são focados em estudos sobre populações, como o gnomAD, enquanto outros são dedicados a relacionar variantes à doenças, como o ClinVar.
Em um exoma padrão podemos ter entre 50 a 100 mil variantes. Conseguimos reduzir este número usando informações de bancos de dados como os citados acima. Além destes bancos existem ferramentas, como o SnpEff e o VEP, que adicionam informações a cada uma de suas variantes, como por exemplo: se a variante causa um efeito sinonimo ou não sinonimo na proteína.
O Ensembl oferece uma ferramenta online muito conveniente, pois permite consultar pontualmente algumas informações, como por exemplo: qual a coordenada de determinado gene, se a variante já é conhecida, ou se já foi anotada pelo vep, entre várias outras informações. Todas as informações desta ferramenta estão disponiveis em https://rest.ensembl.org/.
Caso tenha ficado curioso sobre a palavra REST, veja este texto da RedHat - API REST. Este conceito é bastante usado quando desenvolvemos serviços que respondem via internet.
Apesar de termos citado como exemplo algumas ferramentas, fique a vontade para explorar outras que lhe pareçam úteis, pois sempre estão saindo novas tools. Lembre-se de sempre documentar os passos que você seguiu.
📦 Dado gerado em Controle de qualidade
- VCF com as variantes identificadas
Mais QC e utilização de bancos de dados públicos
- Obtenha a razão Ti/Tv (transitions e transversions) das variantes encontrada no cromossomo 22.
- Quantas variantes são encontradas na região de 16000000 a 20000000?
- Exiba o conteúdo da linha do VCF relativa a uma variante:
- Não-sinônima..
- Variante no gnomAD v3.1.1 com MAF < 0.01.
- Disponibilize o VCF usado no calculo de Ti/Tv.
- Um documento com os dados solicitados na tarefa
A nota será definida por: 25% - Para cada questão apontada.